Síndrome de Toblera

A síndrome de Tobler (TBS) é uma doença hereditária rara caracterizada por comprometimento do desenvolvimento de cartilagens e ossos. Seu nome é uma homenagem ao pediatra suíço Ludwig Tobler, que descreveu a síndrome pela primeira vez em 1911.

Os sintomas da TBS podem aparecer em qualquer idade, mas aparecem mais frequentemente em crianças entre 4 e 10 anos de idade. Esses incluem:

– Deformação do crânio e da face, incluindo encurtamento do nariz, deformação da mandíbula, curvatura da mandíbula superior e das orelhas.
– Desenvolvimento ósseo prejudicado, incluindo ossos curtos nos braços e pernas, dedos encurtados, curvatura da coluna, etc.
– Distúrbios do desenvolvimento do tecido cartilaginoso, como laringes curtas, traqueias e brônquios curvados, brônquios encurtados, etc.

O tratamento para TBS depende da gravidade dos sintomas e pode incluir cirurgia, fisioterapia e medicamentos. Em alguns casos, pode ser necessário enxerto de cartilagem ou osso.

As causas da TBS são desconhecidas, mas acredita-se que esteja relacionada a mutações em genes que controlam o desenvolvimento da cartilagem e dos ossos no corpo. No entanto, a causa exata da doença permanece desconhecida.