Síndrome de Wilderwanka

A síndrome de Wildervank (também conhecida como síndrome cervico-óculo-acústica) é uma doença congênita rara caracterizada por anomalias de desenvolvimento do pescoço, olhos e ouvidos.

Esta doença foi descrita pela primeira vez em 1954 pelo geneticista holandês L.S. Wildervanck, que deu nome.

As principais manifestações clínicas da síndrome de Wildervanck:

1. Anormalidades no pescoço - pescoço curto e largo com mobilidade limitada devido à fusão das vértebras cervicais.

2. Anormalidades oculares - estrabismo, ptose (queda da pálpebra superior), defeitos do nervo óptico.

3. Anomalias auditivas - graus variados de perda auditiva devido a defeitos no canal auditivo e no ouvido médio.

4. Atraso no desenvolvimento psicomotor e da fala.

As causas da síndrome de Wildervank não são completamente claras. Supõe-se que o seu desenvolvimento esteja associado a mutações em diversos genes responsáveis ​​pelo desenvolvimento embrionário do pescoço, olhos e ouvidos.

Esta doença é extremamente rara, mais frequentemente em meninos. A prevalência exata é desconhecida.

O diagnóstico é baseado no quadro clínico e nos dados de imagem (raios X, tomografia computadorizada, ressonância magnética). O tratamento é principalmente sintomático e inclui correção cirúrgica de anomalias e terapia medicamentosa.

O prognóstico da síndrome de Wildervank varia dependendo da gravidade das anomalias de desenvolvimento. Com cuidados médicos adequados, os pacientes podem ter uma expectativa de vida normal.