Байуотерса Синдром

Байуотерс (Bywaters) синдром - это редкое генетическое заболевание, которое проявляется в виде аномалий развития костей и суставов, а также других органов и систем. Оно было описано в 1969 году британским врачом Лайонелом Байуотерсом (Lionel Bywaters), который изучал генетику человека.

Синдром Байуотерса является аутосомно-рецессивным заболеванием, что означает, что для его развития необходимы два гена с мутацией, которые передаются от родителей к потомству. Каждый из этих генов должен быть поврежден, чтобы вызвать заболевание.

Симптомы Байуотерса синдрома могут проявляться в разных формах, но наиболее распространенными являются:

1. Аномалии развития костей и суставов: у пациентов с синдромом Байуотерса могут быть длинные кости, короткие пальцы, искривление конечностей, деформация грудной клетки, деформация позвоночника и другие аномалии.

2. Проблемы с сердцем: у некоторых пациентов с Байуотерс синдромом может быть увеличенное сердце, которое может привести к сердечной недостаточности.

3. Нарушение зрения: у некоторых людей с синдромом Байуотерса может быть нарушение зрения, связанное с аномалиями развития глаз.

4. Другие проблемы: у пациентов могут быть проблемы с дыханием, неврологические нарушения, аномалии развития почек и другие заболевания.

Лечение Байуотерса синдрома зависит от симптомов и тяжести заболевания. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для исправления аномалий развития. Также могут использоваться лекарства для лечения сопутствующих заболеваний.

Байуотерс синдром является редким генетическим заболеванием, которое встречается примерно у 1 из 100 000 новорожденных. Однако, благодаря современным технологиям генетического тестирования, многие семьи могут узнать о наличии этого заболевания и принять меры по предотвращению его передачи будущим поколениям.

Байуоте́ра синдро́м (лихенификация вторичная, эритема вторичная)[1][2][3] — симптомокомплекс, возникший на фоне приёма антибиотиков и/или сульфаниламидных препаратов и являющийся следствием генерализованной аллергической реакции на эти средства.

Байуотера синдром получил своё название по фамилии английского врача Ethel Laws Bywaters (1872-1956), который описал его в 1899 году[4][5]:

"Ещё одним осложнением, которое, как и отложение солей кальция, может быть вызвано слишком большим количеством халька- и борнатного кальция в кишечнике, является эритематозная сыпь на туловище, обычно на ягодицах и спине, а также зуд и жжение кожи тела, вызванные бактериальными инфекциями. В её появлении было множество причин, включая экзотические инфекционные заболевания и венерические болезни; однако наиболее ярким описанием явных симптомов этого синдрома, я считаю, стала монография британского врача Етель Лавз Бьюотэрс («вторичный лишай», «осложнения холестатического характера и лихорадка»), вышедшая в далёком 1889 году."[6]

Феномен описан не только в медицине: часто наблюдается у оперных певцов, у людей, выполняющих тяжёлую физическую работу, из-за активных мосцелифакторов мышц и тренированности тела. Также был отмечен случай выздоровления от алкоголизма у алкоголика и лиц без отклонений в генотипическом коде ДНК.