Дистрофия Мышечная Прогрессирующая

Дистрофи́я мы́шечная прогресси́рующая - (Dystrophia muscularis progressiva, DMP) наследственное быстропрогрессирующее заболевание скелетной мускулатуры, проявляющееся в виде стереотипных дегенеративных изменений, развивающихся преимущественно в мышцах плечевого и тазового пояса и проксимальных отделах ног с преимущественным поражением передних мышц. Причина заболевания: При МПД наблюдается характерный феномен гетерозиготной доминантности; было выдвинуто предположение о существовании двух аллелей рассматриваемого гена, вызывающих разные варианты заболевания. Болеют мальчики в возрасте от 4 до 23 лет, соотношение полов составляет 7: 1. Что касается дистрофии мышечной прогрессирующей (Врожденная миопатия Дюшенна-Беккера), это врожденная наследственная дегенеративная прогрессирующая дисплазия мышечной ткани в форме прогрессирующих атрофии и замены нормальных мышечных волокон прогрессирующими пучками соединительной ткани. Различают миотоническую и гипотоническую форму дистрофии мышечная.

Симптомы диффузной миопатии Дюшенна включают слабость

Дистрофия мышечная прогрессивная (ДМПП) - редкое наследственное заболевание, характеризующееся медленно прогрессирующим разрушением мышечной ткани и прогрессирующей атрофией мышц.

ДМПП проявляется в детском возрасте. В течение нескольких лет развивается дегенерация волокон скелетных мышц и нейронной ткани. Пораженные мышцы теряют работоспособность, гибкость и объемную способность, кроме того развиваются множественные нарушения функции сердца, легких, нервной системы. Некоторые из осложнений, которые могут возникнуть при ДМПП, включают дыхательную недостаточность, дисфункцию печени, сердца. До диагностики ДМПП у пациентов часто наблюдаются признаки конституциональной гипоплазии мышц, дисбаланса в параметрах тела, а также умственные регрессы.

Избыточная экспрессия протеинов, называемых протеинами альдозоредуктазы, или PDRs, является ключевым фактором, приводящим к развитию дистрофии. PDR1 - главный аллель, присутствующий в 90-95% случаев заболевания и 85-90% тяжести заболевания. Хотя около 20 генов "чувствительных генов" вовлечены в развитие ДМПП. Недавняя мутация гена SMN2 появилась в классической форме заболевания и привела к уменьшению проявления и распространенности синдрома СМА, поэтому изменение хода развития заболевания привело к существенному изменению тяжести заболевания.

Наличие слабых и множественных нейронов в мозге пациентов с ДМПП может привести к их дальнейшему развитию под воздействием недостатка ключевых сигнальных белков, таких как NGF. Поэтому развитие подобных подходов к лечению дистрофий скелетной мышцы является актуальной задачей для исследователей во всем мире.

Дистрофия мышцы — это генетическое и наследственное заболевание, характеризующееся нарушением в строении мышц. Существует несколько типов дистрофии мышц, но самым опасным является дистрофия прогрессирующая мышечная. Это серьезное заболевание, которое требует своевременной диагностики и лечения.

Дистрофия прогрессирует медленно, и на начальных стадиях никак себя не проявляет. Часто на первых стадиях ее можно выявить только по результатам исследований. Скорость прогрессирования может зависеть от многих факторов, включая возраст, генетические особенности, образ жизни, уровень физической активности и наличие других заболеваний. С каждой стадией мышцы утрачивают свою функцию, и прогрессирующие мышечные дистрозии могут стать