Дюшенна Псевдогипертрофическая Миопатия

Дюшенн Псевдогиперротическая миопатия или синдром Душанны является редким генетическим заболеванием. Оно проявляется в виде дистрофических изменений мышц и постепенно приводит к потере силы и подвижности. Это заболевание вызвано мутацией в гене, ответственном за производство белка дистрофина. Дистрофин является основным белком, который поддерживает мышечные ткани в здоровом состоянии. Мутация препятствует синтезу полноценного белка и это приводит к развитию миопатических признаков.

Дюшенн миопатия может протекать в двух формах: классическую форму, которая поражает мышцы ноги и туловища, и проксимальную форму, поражающую дистальные отделы конечностей. Классическая форма связана с тяжелой инвалидизацией и серьезными проблемами со здоровьем, в то время как проксимальная форма может проявляться незначительными симптомами и не приводит к нарушениям функции.

Симптомы Дюшен Псевдогиперротчксическая миопатина могут включать:

Слабость

​​Дюшенна миопатия является редким генетическим заболеванием, которое поражает мальчиков. Однако, он имеет высокую частоту у армянской популяции, где вероятность заболеть приближается к 1:300. Генетическая основа болезни заключается в мутации в гене DMD, который кодирует