Фишера-Эванса Синдром

Фишера-Эванса синдром

Фишера-Эванса синдром - редкое генетическое заболевание, характеризующееся множественными врожденными пороками развития.

Описание синдрома впервые представили американские врачи Дж.А. Фишер и Р.С. Эванс в 1971 году.

Основные признаки Фишера-Эванса синдрома:

1. черепно-лицевые аномалии - микроцефалия, гипоплазия средней части лица, высокое небо

2. пороки развития конечностей - синдактилия, полидактилия, вальгусная деформация стоп

3. задержка роста

4. умственная отсталость различной степени тяжести

5. поражения сердца, почек, печени

6. нарушения зрения и слуха

Причина синдрома - мутации в гене EFTUD2, расположенном в хромосоме 17q21.31.

Лечение в основном симптоматическое и направлено на коррекцию пороков развития. Прогноз для жизни и здоровья неблагоприятный.

Таким образом, Фишера-Эванса синдром - тяжелое множественное врожденное заболевание, требующее мультидисциплинарного подхода к лечению. Ранняя диагностика и комплексная терапия могут улучшить качество жизни пациентов.

Синдром Фишера - Эванса: от первого проявления до 80 лет после него *Фишера — Эванса синдом — неспецифическая реакция организма человека, которую определяют сезонные изменения в атмосферном давлении.* __Где? Зачем? Как?__ Прежде всего, необходимо узнать, что такое сезонные реакции и метеозависимость. У пациентов с синдромом Фишера – Эванса сезонные обострения имеют разное время года: от весеннего обострения весной и октября или ноября до осеннего и летнего обострений в некоторых случаях. Однако сезонные состояния не всегда появляются с четкими периодами обострения, но все же большинство обострений длятся в периоды повышенных метеоусловий. Перед тем, как доктор даст рекомендации и назначит лечение, он должен определить сезон максимального обострения у пациента синдром Фишера — Эванес. В этом случае лечение будет подобрано наиболее точно. __Советы по лечению синдрома__ **Отдых на море**. Благотворное влияние морской среды