Болезнь Гликогеновая

Болезнь гликогеновая – это группа генетически обусловленных наследственных заболеваний, которые связаны с нарушением обмена веществ гликогена и приводят к различным нарушениям работы внутренних органов. На данный момент открыто более 160 форм гликогеновых болезней, среди которых как редкие формы, так и высокораспространенные.

В человеческом организме содержатся клетки, в них за счет гликогена осуществляется запас энергии, который помогает пережить организму последствия деятельности, нагрузки и трансформации. Но в некоторых случаях клетки не могут его преобразовать, и развивается болезнь. Именно поэтому все клетки должны иметь определенную структуру вещества в определенных пропорциях, иначе многие органы могут выйти из строя.

Различают несколько видов гликогенового заболевания, а именно тип II (болезнь Помпе) и типов I и III. Каждый из типов имеет свои особенности. Первый тип болезни проявляется в возрасте от 6 месяцев до 2 лет. Они обычно проявляются в виде параплегии, гипотонии нижних конечностей, дыхательной недостаточности и прогрессирующего