Карликовость Тиреогенная

Карликовостъ тиреогеннвя - это редкое генетическое заболевание, при котором нарушается синтез гормонов щитовидной железы.

Это заболевание имеет высокую генетическую составляющую и передается через аутосомно-рецессивный (от родителя к ребенку) или аутоминоссомно-доминантный (через половые клетки) механизм наследования. В результате, примерно у 2-5% людей развивается тиреоидный фенотип - нарушение развития щитовидной железы, приводящее, в свою очередь, к снижению уровня тиреоидных гормонов (например, тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3)). Заболевание проявляется в виде задержки общего физического и психического развития, низкого роста и других аномалий.

Причиной этого заболевания является генетический дефект в гене TPO, отвечающем за регуляцию синтеза тиреотропного гормона (ТТГ), который контролирует работу щитовидной железы. При наличии дефекта гена TPO или других генов, связанных с синтезом ТТГ, гормон производится в недостаточном количестве, что приводит к длительному снижению Т4, Т3, повышению ТТГ и гормонально-индуцированному гипотиреозу. Это может проявляться подавленным развитием детей и возникновением у них некоторых социально-психологических, эмоциональных и когнитивных проблем.