Остеодисплазия Метафизарная

Остеодисплазия метафизарная (о. metaphysialis) - это редкое наследственное заболевание скелета, характеризующееся нарушением роста и развития метафизов трубчатых костей.

Причины

Остеодисплазия метафизарная возникает из-за мутаций в генах PTHRP, PTH1R, CNP или SHOX, которые играют важную роль в регуляции роста и развития костей. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Симптомы

Основные клинические проявления:

1. Деформации и укорочение конечностей из-за нарушения роста метафизов костей.

2. Боли в костях.

3. Повышенная ломкость костей, переломы.

4. Нарушение походки.

Диагностика основана на рентгенографии, позволяющей выявить характерные изменения в метафизах костей.

Лечение

Специфического лечения нет. Проводится симптоматическая и ортопедическая коррекция деформаций и укорочений конечностей. Важна ранняя диагностика для максимально эффективной коррекции. Прогноз зависит от тяжести проявлений.

Таким образом, остеодисплазия метафизарная - тяжелое наследственное заболевание костей, требующее комплексного подхода к лечению и реабилитации пациентов.