Проба Гатри (Guthrie Test)

Проба Гатри (Guthrie Test) является обязательным исследованием крови новорожденных для исключения возможности развития у них фенилкетонурии. Это редкое нарушение обмена веществ, которое встречается примерно у одного новорожденного из 20 000, может привести к серьезным последствиям, связанным с сильной задержкой умственного развития в случае, если ребенок с раннего детства не начнет получать специального питания.

Проба Гатри была разработана в 1961 году доктором Р.Джеймсом Гатри и представляет собой тест на определение уровня фенилаланина в крови ребенка. Фенилаланин - это аминокислота, которая является строительным блоком белков. У здорового человека фенилаланин расщепляется ферментом фенилаланингидроксилазой (ФАГ), а затем утилизируется в организме. Однако у детей с фенилкетонурией этот процесс нарушен, и фенилаланин начинает накапливаться в крови, что может привести к поражению центральной нервной системы.

Проба Гатри проводится сразу же после начала кормления ребенка молоком, примерно на шестой-седьмой день жизни. Для этого из пятки ребенка берется капелька крови, которая затем отправляется на анализ в лабораторию. Если уровень фенилаланина в крови ребенка превышает норму, то ему назначается специальное диетическое питание, которое исключает продукты, содержащие фенилаланин.

В случае, если фенилкетонурия не обнаружена при первичном скрининге, пробу Гатри могут повторить через несколько дней или недель, чтобы исключить ложноотрицательный результат.

Проба Гатри является обязательным тестом для новорожденных во многих странах мира, включая США и большинство стран Европы. Благодаря раннему выявлению фенилкетонурии и назначению специального питания можно предотвратить серьезные последствия для здоровья ребенка и обеспечить ему нормальное развитие.

Проба Гатри (Guthrie Test) является важным исследованием для диагностики фенилкетонурии у новорожденных. Фенилкетонурия - это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Если не обнаружить и не начать лечение данного заболевания в первые месяцы жизни, то это может привести к серьезным нарушениям в развитии ребенка.

Проба Гатри была разработана доктором Робертом Гатри (Robert Guthrie) в 1960 году. Исследование проводится на шестой или седьмой день после рождения ребенка, когда происходит начало кормления грудью. Для этого берется небольшое количество крови из пятки ребенка и наносится на специальную фильтровальную бумагу. Затем бумага отправляется в лабораторию для анализа.

В результате анализа определяется уровень фенилаланина в крови ребенка. Если уровень фенилаланина повышен, то это может указывать на наличие фенилкетонурии. В этом случае ребенку назначается специальная диета, исключающая продукты, богатые фенилаланином. Такая диета необходима для того, чтобы предотвратить развитие серьезных нарушений в развитии ребенка.

Проба Гатри считается очень точным методом диагностики фенилкетонурии. Это исследование является обязательным для всех новорожденных в большинстве стран мира. Если тест показывает повышенный уровень фенилаланина, то необходимо незамедлительно начинать лечение.

В заключение, проба Гатри является важным методом скрининга новорожденных на фенилкетонурию. Это простое и безопасное исследование позволяет выявить заболевание в ранние сроки и начать своевременное лечение, что способствует сохранению здоровья и нормальному развитию ребенка.

Проба Гатри — это анализ крови новорожденных, проводимый для определения наличия нарушения обмена аминокислоты фенилаланин у ребенка и последующего прогнозирования возможной ФКУ. Выявив отклонения заранее, педиатр своевременно сумеет обеспечить малышу необходимое питание. При подозрении на возможную фенилкетоническую гиперфени