Синдром Задней Черепной Ямки

Синдром задней черепной ямы — редкий генетический синдром, клинически проявляющийся глухотой, умственной отсталостью, рецессивной эпилепсией, атрофией зрительного нерва и другими глазными патофенотипическими признаками синдрома Денди – Уокера. Заболевание является наследственным и наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. Синдром Денди-Уокера является одной из возможных причин резистентной к лечению рефрактерной кишечной непроходимости и требует немедленного исключения в соответствующих случаях. Также болезнь может вызывать задержку созревания двигательных нейронов. Важная характеристика синдрома, связанная с возрастным аспектом, это высокий риск развития нейрокогнитивного дефицита у детей. Одним из наиболее эффективных и безопасных способов профилактики данного синдрома является преимплантационная диагностика, выполненная до переноса эмбрионов (метод PD).

Наследственная модель поведения, при которой генетические предпосылки используются для содействия или облегчения достижения положительных результатов, обычно называется позитивным гением. Однако метаанализ показал, что такое поведение также может быть патогеном, особенно в рамках наследственного синдромического поведения, и было предложено как альтернативный термин «наследственная эпилепсия с чертами отрицательной обратной связи», чтобы различать положительную и отрицательную

Синдром задней черепной ямы - это неврологическое заболевание, которое возникает из-за аномальной анатомии или физиологических изменений в этой области головного мозга. Человек, страдающий от синдрома задней черепной ямкой, может испытывать различные симптомы, включая головную боль, потерю зрения, головокружение и обмороки.

Происхождение синдрома задней черепной ямок до сих пор неизвестно, хотя принято считать, что его причиной является дисбаланс между нервными сигналами, поступающими от мозга к глазам. Это могло бы вызвать различные проблемы в зрительных нервах, в том числе дефекты зрения, изменения в яркости и чувствительности, а также трудности с фокусированием. Известно, что синдром задней чест-ной ямки может быть врожденным или приобретенным. В случае врожденного характера, такая патология наблюдается уже на самых ранних стадиях развития глазных нервных пучков. А вот в случае приобретенной патологии, причины могут быть самые разнообразные и неопределенные. Они могут касаться возникновения опухолей, тромбозов сосудов, травм головы, инфекционных заболеваний, воспалительных процессов глазных оболочек и прочее. Важно помнить, что самостоятельная диагностика и лечение этого заболевания является недопустимым без консультации со специалистом. А любое начало неприятных симптомов должно проявляться в незамедлительном обследовании у офтальмолога.