Турена Наследственный Полифиброматоз

Турена наследственный полифиброматоз - редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся появлением множественных доброкачественных опухолей соединительной ткани (фибром).

Заболевание впервые описано французским дерматологом Жаном-Альфредом Фурнье в 1882 году. В 1926 году французский невролог и психиатр Анри Турена детально охарактеризовал клинические проявления и особенности наследования этого состояния, в связи с чем болезнь стала носить его имя.

Причина заболевания - мутация в гене RECQL4, приводящая к нарушению репликации ДНК. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью.

Клинически проявляется появлением множественных плотных образований в коже, возникающих преимущественно на туловище и конечностях. Образования безболезненны, не имеют тенденции к увеличению. Возможно поражение внутренних органов.

Диагностика основана на клинической картине и данных семейного анамнеза. Гистологически - пролиферация фибробластов. Лечение симптоматическое - удаление образований по косметическим показаниям. Прогноз в целом благоприятный.