Ataxi Recessiv X-kromosomal

Ataxi recessiv x-kromosomal (ARX) är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av progressiv cerebellär ataxi, som ärvs genom ett X-kopplat recessivt mönster. ARCH påverkar uteslutande män och är associerad med en mutation i ATN1-genen på X-kromosomen. I denna sjukdom störs funktionen hos proteiner som är ansvariga för koordinationen av rörelser, vilket leder till obalans och rörelser med nedsatt muskelkontroll.

Etiologi och patogenes

X-kromosomal recessiv ataxi orsakas av en genetisk mutation i X-kromosomen (X-länkad recessiv). I det här fallet är mutationen i genen som är ansvarig för funktionen hos ett protein som kallas ATN-1 eller muskelprotein GMP (myosin). Denna gen finns på den långa armen av kromosomen X. Ataxi-beroende proteiner binder och interagerar ständigt med denna gen, inklusive cerebellära neuroner som kontrollerar balans och koordination av rörelser.

När ATN-X-genen muteras, minskar aktiviteten hos muskelproteiner, vilket begränsar anslutningen mellan neuroner som ansvarar för att koordinera muskelrörelser. Detta resulterar i ataxi, som är förknippad med en progressiv minskning av känslighet för träning och hastigheten på att utföra fysiska uppgifter.

ARCH är en sällsynt sjukdom som till stor del är asymptomatisk fram till vuxen ålder. Dock med tanke på detta

Recessiv x-kromosomataxi är en ärftlig sjukdom som överförs till män på ett könsbundet recessivt sätt. De beskrivna förändringarna manifesteras av gradvis ökande cerebellär ataxi. Diagnostiska tecken ges och data avseende behandling och förebyggande presenteras. Informationen presenteras utifrån moderna källor.