Axonal aplasi Diffus extrakortikal

**Axonataplasi** är en sällsynt abnormitet där neuroner med processer inte utvecklas i hjärnan eller andra vävnader. Forskare tror att denna störning kan vara resultatet av fel i utvecklingen av nervsystemet under prenatalperioden.

Personer med diffus extrakortikal axonal aplasi **(diffus axonal aplasi)** har normalt nervsystem i ett område av hjärnan som kallas cortex, men celler i andra delar av nervsystemet saknas. Symtom kan vara synproblem, huvudvärk, kramper, svaghet, minnesförlust och svårigheter att stå och gå. Behandlingen kan vara svår och är delvis inriktad på att minska symtomen.

Hur fungerar nervsystemet? Din hjärna använder elektriska impulser för att skicka kommandon till muskler och andra delar av kroppen. Axoner, förlängningar av nervsystemet, tillåter normalt elektricitet att färdas till musklerna för att överföra kommandon. När axonet är normalt sätter det på signaler längs hela dess längd så att kommandon kan nå musklerna och orsaka rörelse.

Om axonerna inte utvecklas, färdas elektriska signaler längs extra vävnad inom en del av nervsystemet. Detta kan orsaka problem i hjärnans och andra delar av kroppens funktion, såsom ögon, muskler, luktnerver, beröring och syn. Om en muskel inte beordras att utföra en åtgärd kommer den inte att fungera korrekt. Detta problem kan också göra det svårt att röra sig, orsaka huvudvärk eller förlust av balans och styrka i benen.

Det är viktigt att vissa personer med extrakortikal axonal aplasi kan kräva en betydande mängd tid och ansträngning för att fungera normalt, inklusive anpassade gångtekniker och mentala aktiviteter såsom ett datorprogram för syn-motorkoordination. Därför kan dessa människor hitta stöd inom små samhällen och organisationer.