Behrmanns sjukdom

**Beermanns sjukdom** är en sällsynt ärftlig autosomal recessiv sjukdom som orsakas av en mutation i genen ATG5 - autophagy 5.

Sjukdomen uppträder främst hos män mellan två och sex månaders ålder, men kan även förekomma hos kvinnor. Patienter utvecklar gradvis hudskador, blödningar från magen och tarmarna och flera lesioner av inre organ. Patienten lider så småningom av andningssvikt, vilket leder till döden inom veckor eller månader.

Autofagiska processer är viktiga för att upprätthålla cellkvalitet och upprätthålla människors hälsa. Det är också viktigt att denna sjukdom kännetecknas av avbrott i denna process. Detta är ett av få fall när en person lider på grund av skador på gener som är nödvändiga för att hans kropp ska överleva. Detta är ett av de mest slående exemplen på hur känsliga våra celler och kroppen som helhet är för även små förändringar. **Tecken på sjukdomen:** I det här fallet dör patienter långsamt inom 40-90 dagar efter födseln, bara när deras föräldrar söker hjälp. Först utvecklas allvarliga hudskador, sedan påverkas inre organ. När man diagnostiserar en sådan sjukdom är det viktigaste att undvika eventuella biverkningar. Utan terapi halveras en tonårings förväntade livslängd. Ungefär 6 månader efter uppkomsten