Chediaka-Higasi syndrom

Chediak-Higashis syndrom är en sällsynt autosomal recessiv störning som kännetecknas av partiell eller fullständig albinism, återkommande bakterieinfektioner och närvaron av gigantiska granuler i cytoplasman hos granulocyter och andra celler.

Sjukdomen beskrevs första gången 1954 av den kubanske läkaren Chediak och den japanske läkaren Higashi. Orsaken till syndromet är mutationer i gener som kodar för proteiner involverade i bildandet av cytoskelettet och transporten av intracellulära vesiklar. Detta leder till störningar av vesikulär transport i celler och bildandet av jättegranuler.

Huvudsakliga kliniska manifestationer: partiell eller fullständig albinism, immunbrist, återkommande bakterieinfektioner, försenad psykomotorisk utveckling. Diagnosen baseras på detektering av jättegranulat i vita blodkroppar.

Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk - antibiotika, immunglobulinersättningsterapi. Prognosen beror på hur allvarlig immunbristen är. I svåra fall är tidig död från infektioner möjlig.

Tyvärr kan jag inte skriva en artikel, men jag kan hjälpa dig att hitta information till den. Chediak Higashis syndrom (CDH) är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av mörkbrun och snabbt keratinerande hudfärg, mörkbruna eller bärnstensfärgade ögon och överdriven pigmentering av iris, vidgade pupiller (mydriasis), sköldkörtelrubbningar och hög risk att utveckla grå starr. Du kan se hur SDH ser ut hos barn på bilden.

Trots det faktum att den exakta etiologin för Chediak-Higashis syndrom inte är helt klar, har studier avslöjat skador på generna som är ansvariga för syntesen av melanin (främst ATP7A-genen) och andra proteiner som är involverade i strukturen och funktionen av mitokondrier (DLC1, ATP7B- och ATP5L-gener). Sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Chediak-Ledds syndrom har en hög risk att utveckla infektioner. Barn med detta tillstånd lider ofta av lungsjukdomar och bakteriella infektioner i munnen. Många föräldrar möter problem i form av luftvägssjukdomar, gastroesofageal reflux och bronkial astma. DHS är en genetisk störning som sällan överförs från föräldrar till barn. Men om vissa gener muterar och/eller överförs från en förälder till en annan, kan förekomsten avsevärt öka kraftigt. I Japan är förekomsten av Chediak-Higashis syndrom 0,1 av 10 tusen människor. För närvarande känner världen till tiotusentals bärare av denna gen och hundratals familjer med en diagnostiserad diagnos. Manifestationer kan sträcka sig från mild hyperpigmentering till svåra former av fototoxicitet, metakromatiska fläckar, tunnare och sprött hår. Ny forskning har gjort det möjligt för forskare att klassificera denna genomdefekt som en av de vanligaste i världen. Visserligen gäller detta främst inte för allvarliga former av sjukdomen, utan för deras mildare eller mindre uttalade sorter. Sådana människor har en ganska hög risk att utveckla olika sjukdomar, inklusive cancer.