Dysplasi Neuroektodermal medfödd

**Dysplasi av neuroepitelialt ursprung, Beckleys syndrom** (Beckley-Schaumanns syndrom) är en ärftlig neuropati som kännetecknas av sensorineural dövhet, förlust av muskeltonus och kramper.

Syndromet kännetecknas av ett karakteristiskt ansikte - konvexa banor, mikrognati, läppspalt, epicanthus, deprimerad näsa, platt näsrygg; kort hals; välutvecklat subkutant fettlager; knappa frontala och occipitala tuberkler i skallen, bredare sagittal diameter; flera tandförändringar på grund av emaljhypoplasi, försenad tandbildning, myxodysplasi; övervikt,

**Medfödd neurosensorisk dysplasi**

*Dysplasi* är en sjukdom där koordinationen av processerna för bildning och utveckling av vävnader i kroppen försämras. *Disa-* från grekiska. dys – prefix som betyder ”störning” + plasis – bildning + kinesis – rörelse. *Plasia* betyder "perversion" - det är en plastisk deformation där proportionerna av organ eller deras delar är förvrängda och viss förlust eller förändring i vävnadsstruktur. I det här fallet menar vi en störning i mänsklig embryogenes med en efterföljande förändring i differentieringen av nervceller i hjärnstammen och en kränkning av bildandet av huden. Termen "neuroectodermal" används för att hänvisa till nervösa