Duchenne Pseudohypertrofisk myopati

Duchenne Pseudohyperrotisk myopati eller Duchennes syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom. Det visar sig i form av dystrofiska förändringar i muskler och leder gradvis till förlust av styrka och rörlighet. Denna sjukdom orsakas av en mutation i genen som är ansvarig för att producera proteinet dystrofin. Dystrofin är det huvudsakliga proteinet som håller muskelvävnaden frisk. Mutationen förhindrar syntesen av komplett protein och detta leder till utvecklingen av myopatiska symtom.

Duchenne myopati kan förekomma i två former: den klassiska formen, som påverkar musklerna i benen och bålen, och den proximala formen, som påverkar de distala extremiteterna. Den klassiska formen är förknippad med svår funktionsnedsättning och allvarliga hälsoproblem, medan den proximala formen kan ge mindre symtom och inte leder till funktionsnedsättning.

Symtom på Duchenne Pseudohyperrotchxic myopati kan inkludera:

Svaghet

Duchenne myopati är en sällsynt genetisk sjukdom som drabbar pojkar. Det har dock en hög frekvens i den armeniska befolkningen, där sannolikheten att bli sjuk är nära 1:300. Den genetiska grunden för sjukdomen är en mutation i DMD-genen, som kodar för