Epidermolys Bullös medfödd belopapuloid

Epidermolys Bullous Congenital Belopapuloid: egenskaper hos sjukdomen

Epidermolysis bullosa congenita belopapuloid (EBVA) är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av bildandet av blåsor och sår på hud och slemhinnor. Den är också känd som Pasini belopapuloid epidermolysis bullosa congenita och tillhör gruppen epidermolysis bullosa congenita (EB), som orsakar en störning av hudstrukturen.

EBVA ärvs som ett autosomalt recessivt arvsmönster, vilket innebär att sjukdomen bara uppstår om ett barn ärver två kopior av den förändrade genen, en från varje förälder. I det här fallet kan båda föräldrarna vara bärare av mutationen men inte visa tecken på sjukdomen.

Kliniska manifestationer av EBVA kan sträcka sig från en mild form, som endast involverar ett fåtal blåsor på huden, till en allvarlig form, vilket kan resultera i bildandet av flera blåsor, sår och ärr. Blåsorna kan sitta på vilken del av huden som helst, inklusive slemhinnor i mun, ögon, könsorgan och tarmar. Patienter med EBVA kan också uppleva matsmältningsproblem, och vissa kan ha utvecklingsförseningar.

Diagnos av EBVA kräver histopatologisk undersökning av biopsimaterial. Genetisk testning kan också utföras för att identifiera mutationer i genen som är ansvarig för utvecklingen av sjukdomen.

Det finns för närvarande ingen specifik behandling för EBVA, och behandlingen syftar till att lindra symtom och hålla huden och slemhinnorna rena och torra för att förhindra infektioner. Om infektion finns kan antibiotika användas. Kirurgi kan också utföras för att ta bort stora blåsor och ärr.

Sammanfattningsvis är epidermolysis bullosa congenita belopapuloid en sällsynt och allvarlig ärftlig sjukdom som kräver ett omfattande tillvägagångssätt för behandling och patientvård. Tidig diagnos och lämplig behandling kan förbättra prognosen för sjukdomen och patienternas livskvalitet.

Epidermolys [avlastning. ungreetings_] (farmors FÖDELSEDAG. bullös outhärdlig.

Epidermolys är ett patologiskt tillstånd i hudens stratum corneum i form av flera blåsor på grund av olika defekter i epidermis-dermal korsning.

Den belopapuloida formen av medfödd epidermolysis bullosa är en av de mest sällsynta genetiska hudsjukdomarna. Denna form förekommer hos 2 procent av patienter som lider av epidermolysis bullosa. I den medicinska litteraturen är det känt som pachyneplasia - detta är hyperofi av epidermis med accelererad cellmognad, vilket leder till bildandet av blåsor, cystor och talgkörtlar. När de öppnas frigörs en tjock vit vätska innehållande talg, vilket ger namnet till denna form av epidermolys.

Manifestationer av pachyenoplasia kännetecknas av bildandet av ett stort antal vita