Hemokromatos (pigmenterad levercirros, bronsdiabetes, Troisier-Hano-Choffa-Ra-syndrom, siderofili, etc.)

Hemokromatos: pigmenterad cirros i levern, bronsdiabetes, Troisier-Hano-Choffa-Ra syndrom, siderofili och andra manifestationer

Hemokromatos är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av försämrad järnmetabolism, ökat järninnehåll i blodserumet och ansamling i vävnader och inre organ. Detta tillstånd kan leda till olika komplikationer, såsom pigmenterad cirros i levern, bronsdiabetes, Troisier-Hano-Choffa-Ra-syndrom, siderofili och andra manifestationer.

Etiologin och patogenesen av primär hemokromatos är förknippade med störningar av järnmetabolismens mekanismer, som vanligtvis regleras av hormonet hepcidin. Vid primär hemokromatos, som har en autosomal recessiv typ av nedärvning, absorberas mycket mer järn i människans tunntarm än normalt, och det deponeras överdrivet i vävnader, främst i form av olösligt hemosidorin. Sekundär hemokromatos uppstår när överskott av järn kommer in i kroppen, till exempel vid långvarig okontrollerad behandling med järntillskott eller med upprepade täta blodtransfusioner.

En av de viktigaste manifestationerna av hemokromatos är hyperpigmentering av huden, som får en gråbrun eller brunaktig färg. Dessutom kan patienter med hemokromatos ha en förstorad och tät lever och diabetes mellitus (vanligtvis insulinberoende). Hypogonadism med förlust av libido och atrofi av gonaderna är inte ovanligt. Myokard hemosideros kan manifesteras av kardiomegali, hjärtrytm och ledningsstörningar, hjärtsvikt och EKG-förändringar (lågspänning, utplattadhet eller inversion av T-vågen).

För att diagnostisera hemokromatos utförs biokemiska och histologiska studier, liksom tester för närvaron av HFE-genen, ansvarig för primär hemokromatos. Studien av histologiska preparat färgade med blå nitroprussid, framställda från leverbiopsier av patienten, tillåter oss att upptäcka en stor mängd intracellulärt järn. Det finns en ökad utsöndring av järn i urinen efter deferoxamininjektion. Biokemiska förändringar som är karakteristiska för levercirros uppträder i en senare period av sjukdomen och kan tjäna som ytterligare bekräftelse på diagnosen.

Behandling för hemokromatos syftar till att minska järnnivåerna i kroppen och förebygga komplikationer. För detta ändamål används flebotomi (blodprovtagning), kelationsterapi (användning av läkemedel som binder och tar bort järn från kroppen), samt en diet som utesluter järnrik mat.

I allmänhet beror prognosen för patienter med hemokromatos på graden av järnmetabolismstörning och svårighetsgraden av komplikationer. Med snabb upptäckt och korrekt behandling är prognosen vanligtvis gynnsam. Men med långvarig ackumulering av järn i kroppen är allvarliga komplikationer möjliga, såsom pigmenterad cirros i levern, hjärtsvikt, diabetes mellitus och andra sjukdomar. Därför är det viktigt att genomgå regelbundna läkarundersökningar och övervaka din hälsa.