Glykogenos, diffus med levercirros

Diffus glykogenos med levercirros

Diffus glykogenos med levercirros är en sjukdom som även kallas typ IV glykogenos. Det orsakas av en brist på enzymet glykogenförgrenande enzymsystem i levern, musklerna och andra vävnader.

På grund av frånvaron av detta enzym ackumuleras onormalt glykogen i levercellerna och progressiv fibros uppstår, följt av utvecklingen av cirros. Kliniska manifestationer inkluderar hepatomegali, hypoglykemi, tillväxthämning och leversvikt.

Diagnosen ställs utifrån den kliniska bilden, biokemisk analys och genetisk testning. Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk och inkluderar en diet begränsad i enkla kolhydrater och frekventa måltider, samt levertransplantation om leversvikt i slutstadiet utvecklas. Prognosen beror på graden av sjukdomsprogression och utvecklingen av komplikationer.