Gurler

Gurler: en sällsynt glykosaminoglykanrelaterad sjukdom

Hurler, även känd som Pfaundler-Gunters sjukdom, är en sällsynt ärftlig sjukdom som tillhör gruppen lysosomala lagringssjukdomar. Denna sjukdom beskrevs ursprungligen av de tyska barnläkarna G. Hurler och M. Pfaundler 1919, samt av den engelske läkaren S. Hunter 1917.

Hurler orsakas av problem med generna som är ansvariga för att producera ett enzym som kallas lysosomalt alfa-l-iduronidas. Detta enzym behövs för att bryta ner glykosaminoglykaner (GAG), komplexa molekyler som hjälper till att skapa brosk, bindväv och andra delar av kroppen.

Hos personer som lider av Hurler ackumuleras GAG i vävnader och organ, vilket leder till en mängd olika symtom, inklusive mental retardation, tillväxthämning, skelettdeformiteter, syn- och hörselnedsättningar och kardiovaskulära problem.

Gurler är ett sällsynt tillstånd som ärvs på ett recessivt sätt, vilket innebär att båda föräldrarna måste överföra den felaktiga genen för att ett barn ska utveckla tillståndet. Incidensen av Hurler är ungefär 1 av 100 000 födslar.

Gurlers behandling syftar till att minska symtomen och förbättra patientens livskvalitet. Hittills finns det ingen direkt behandling för denna sjukdom. Vissa behandlingar, såsom benmärgstransplantation och enzymersättningsterapi, kan dock bidra till att förbättra patientens tillstånd.

Sammanfattningsvis är Gurler en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakas av en störning av glykosaminoglykanmetabolismen. Denna sjukdom resulterar i allvarliga symtom som avsevärt kan påverka patientens livskvalitet. Även om det inte finns något direkt botemedel, kan vissa behandlingar bidra till att förbättra patientens tillstånd och minska symtomen.