Leiner-Moussous sjukdom

Leiner-Moussous sjukdom är en sällsynt ärftlig bindvävssjukdom som kännetecknas av benign hyperelastos i hud, leder och inre organ.

Sjukdomen beskrevs första gången 1871 av den österrikiske barnläkaren K. Ledner och 1926 av den franske barnläkaren A. Moussou.

Orsaken till sjukdomen är en mutation i de gener som ansvarar för syntesen av proteinerna elastin och fibrillin, vilket resulterar i en störning av strukturen och egenskaperna hos bindväv.

Kliniska manifestationer:

1. hudens hyperelasticitet - när den pressas samlas huden i veck som inte jämnar ut sig

2. flexionskontrakturer i lederna på grund av hyperelasticitet i ligamenten

3. hyperelasticitet av väggarna i blodkärlen och inre organ, vilket leder till deras sträckning och deformation

4. tendens till bråck

5. ofta arteriell hypotoni

Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk - kirurgisk korrigering av kontrakturer och bråck. Prognosen för liv och hälsa är gynnsam.