Lesch-Nyhans sjukdom

Lesch-Nyhans sjukdom

Lesch-Nyhans sjukdom är en könsbunden ärftlig sjukdom som uppstår på grund av en brist på ett visst enzym i kroppen, som ett resultat av vilket en person producerar en överskottsmängd urinsyra.

Sjukdomen förekommer endast hos män. Patienter lider av mental retardation och upplever spasticitet och giktartrit.

Dessutom har de ofta en tvångsmässig lust att tillfoga sig olika skador.

Lesch-Nyhans sjukdom är en könsbunden ärftlig sjukdom som uppstår på grund av en brist på ett visst enzym i kroppen, som ett resultat av vilket en person producerar en överskottsmängd urinsyra. Sjukdomen förekommer endast hos män; patienter lider av mental retardation, de upplever symtom på spasticitet och giktartrit. Dessutom har de ofta en tvångsmässig lust att tillfoga sig olika skador. Lesch-Nyhans sjukdom är alltså en svår genetisk sjukdom som uteslutande drabbar män och visar sig med både fysiska och psykiska symtom. Snabb diagnos och behandling kan lindra sjukdomsförloppet.

Lisch-Nyanzanniks sjukdom (även känd som Lesch-Nyanzanniks syndrom och fenylpyruvic oligonuri) är en genetisk sjukdom med X-kopplad nedärvning som vanligtvis förekommer hos män. Symtom på denna sjukdom inkluderar mental retardation, utvecklingsförseningar och rörelseproblem. Eftersom det uppstår på grund av en brist på ett enzym som kallas hypoxantinfosforibosyltransferas (HPRT), har personer med Leschs sjukdom urinsyranivåer som är betydligt högre än hos friska människor.

Förekomsten av denna sjukdom är könsrelaterad, vilket innebär att kvinnor inte har några symtom eller kanske bara märker dem ibland. Sjukdomen kan förekomma i olika former, inklusive sialisk, molekylär, näringsmässig eller till och med kosmetisk. Människor med denna sjukdom kan uppvisa en mängd olika symtom, allt från intellektuella problem till en tendens att självskada eller begå självmord. De kan också drabbas av kramper, förlamningar och ledproblem och kan ibland diagnostiseras med blodproppar.

I de flesta fall diagnostiseras Lessch sjukdom hos män i tidig ålder på grund av symtom på utvecklingsförsening. Ibland kan det diagnostiseras hos äldre barn