Maries sjukdom

Maries sjukdom: orsaker, symtom och behandling

Maries sjukdom, även känd som Pierre Maries sjukdom, är en sällsynt ärftlig sjukdom som först beskrevs av den franske neurologen Pierre Marie 1915. Denna sjukdom kännetecknas av tillplattning och förkortning av benen i benen, vilket leder till skelettdeformation.

Orsakerna till Maries sjukdom är okända, men man vet att det är en ärftlig sjukdom och överförs längs den genetiska linjen. De flesta fall av sjukdomen är förknippade med mutationer i 15q25-26-genen, som är ansvarig för produktionen av tillväxthormonproteinet.

Symtom på Maries sjukdom kan uppträda så tidigt som i tidig barndom och inkluderar förkortning av armar och ben, fingrar och nacke, tillplattad panna, tandavvikelser och synproblem. I vissa fall kan även andnings- och kardiovaskulära problem uppstå.

Behandling för Maries sjukdom syftar till att förbättra patienternas livskvalitet och inkluderar sjukgymnastik, ortopediska apparater som hängslen och speciella skor, och i vissa fall operation för att korrigera skelettdeformiteter. Tillväxtstimulerande läkemedel och tillväxthormon kan också användas.

Även om Maries sjukdom är en sällsynt sjukdom, väcker dess orsaker och symtom fortfarande många frågor bland det medicinska samfundet. Trots detta kan modern medicin erbjuda patienter med Maries sjukdom effektiva behandlingar som bidrar till att förbättra deras livskvalitet.