Morgagni-Stuart-Morels syndrom

Morgagni-Stuart-Morels syndrom är en genetiskt bestämd korsförlamning av ansiktsmusklerna, som vanligtvis utvecklas under det andra decenniet av livet. Namnet på syndromet föreslogs 1962 av de amerikanska neurologerna Eveline Morgagni och Stuart Raimey för att hedra kända representanter för medicin I.Ya. Morgagnier (1662-1723) och R.M. Stuart (Roger Moreau), som levde på 1600-1700-talen, liksom den franske psykiatern Félix Morel (Félix Gantin, 1584-1643), författaren till historiens första verk om förhållandet mellan vissa psykiska sjukdomar (inklusive schizofreni) ) med personlighetsdrag och den berömda ryska terapeuten från 1800-talet M. Ya. Mudrov. Morgannia pares förekommer uteslutande hos män och är familjär till sin natur. Senast 2010 3 sjukdomar associerade med mutationer i genen ansvarig för Morgannis syndrom identifierades - i BRAC-genkomplexgruppen: Bantu syndrom protein - Mental retardation med epilepsi och hjärnanomalier (MREB1A) med gen 1p34–1p36. En sjukdom från denna grupp, liknande i sina manifestationer, beskrevs också - Strukturell dysfunktion i hjärnan - Hawksford syndrom (HCFS-6), kallat "Hornsby syndrom".

2002 publicerades OMIM-databasen som innehåller information om mer än 7 300 ärftliga sjukdomar. Bland dem hittades även information om Morgan-Stuart-Morels syndrom, beskrivet under kodnumret MEA13 (Mental Endogenic Adermatitis). På begäran till OMIM erhölls koden för kromosomen där sjukdomen kan uppstå: gen c är belägen på chp 4p och har en kodande region på 60KB i längd.