Mukopolysackaridos typ I

Mukopolysackaridoser (MPS) typ I – en grupp ärftliga sjukdomar orsakade av brist på ett av de lysosomala enzymerna: arylsulfatas A (ASA), iduronat-2-sulfatas (I2S), beta-glukosidas (BGL), arylsulfatas B (ASB).

Klinisk bild. Sjukdomen visar sig i tidig barndom (1-2 år) och visar sig som hepatosplenomegali, hepatocerebralt syndrom, synnervatrofi och myotoni. I 100% av fallen utvecklas en allvarlig försening i psykomotorisk utveckling.

För att klargöra diagnosen görs en molekylärgenetisk studie av genen IDS genom direkt sekvenseringsmetod. I MPS typ I detekteras mutationer som leder till ersättning av aminosyror i enzymets polypeptidkedja, eller deletion och duplicering av nukleotider.

Differentialdiagnos utförs med andra former av MPS, såväl som med ärftliga sjukdomar som manifesteras av hepatosplenomegali.

Behandlingen inkluderar ersättningsterapi med läkemedel som innehåller enzymet, samt symtomatisk behandling.