Osteodysplasi Metafys

Metafysisk osteodysplasi (o. metaphysialis) är en sällsynt ärftlig skelettsjukdom som kännetecknas av försämrad tillväxt och utveckling av metafyser av tubulära ben.

Orsaker

Osteodysplasi metafys uppstår på grund av mutationer i generna PTHRP, PTH1R, CNP eller SHOX, som spelar en viktig roll för att reglera bentillväxt och utveckling. Sjukdomen ärvs på ett autosomalt dominant sätt.

Symtom

Huvudsakliga kliniska manifestationer:

1. Deformationer och förkortning av armar och ben på grund av försämrad tillväxt av benmetafyser.

2. Bensmärta.

3. Ökad benskörhet, frakturer.

4. Gångstörning.

Diagnos baseras på radiografi, som avslöjar karakteristiska förändringar i benens metafyser.

Behandling

Det finns ingen specifik behandling. Symtomatisk och ortopedisk korrigering av deformiteter och förkortning av armar och ben utförs. Tidig diagnos är viktig för den mest effektiva korrigeringen. Prognosen beror på svårighetsgraden av manifestationerna.

Metafysisk osteodysplasi är således en allvarlig ärftlig bensjukdom som kräver ett integrerat tillvägagångssätt för behandling och rehabilitering av patienter.