Progressiv hjärnpolydystrofi

Progressiv hjärnpolydystrofi (polydystrophia encephali progressiva) är en sällsynt ärftlig sjukdom i centrala nervsystemet, kännetecknad av progressiv hjärnatrofi.

De viktigaste tecknen på sjukdomen: försenad psykomotorisk utveckling och talutveckling, muskelhypotoni, kramper. Med åldern observeras regression av förvärvade färdigheter, mental retardation, förlamning, blindhet och dövhet.

Orsaken till sjukdomen är mutationer i POLR3A- och POLR3B-generna, vilket leder till störningar av RNA- och proteinsyntesen i hjärnceller. Detta orsakar progressiv neuronal degeneration.

Behandling av progressiv hjärnpolydystrofi är symptomatisk. Prognosen är ogynnsam, döden inträffar i tidig barndom.

**Polydystrofi i hjärnan** (grekiska poly - mycket och annan grekisk δυσ- τροφία - undernäring) är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom, som vanligtvis utvecklas i barndomen och kännetecknas av progressiv hjärnutarmning i kombination med demens. Parallellt med intelligens sker en betydande försämring av kognitiva

Progressiv hjärnpolydystrofi är också känd som Footes sjukdom, ett dåligt tillstånd i samband med en huvudhydraulisk cancer som kallas basiccentric hydrocephalus. I denna sjukdom utsöndrar en tumör i hjärnan en trögflytande vätska som ackumuleras i utrymmet mellan neuroner och bildar ett område som kallas en "hjärntumör". Detta gör det mycket svårt för hjärnan att fungera eftersom vävnaderna inte kan fungera som normalt. Drabbade personer kan uppleva förändringar i minne, tänkande och beteende på grund av försämring av deras hjärnfunktion.