Polyporencefali

Polyporancefali är en sjukdom som är mycket sällsynt och är bildandet av hålrum i hjärnan. De exakta orsakerna till dess förekomst har ännu inte fastställts. Det är bara känt att denna sjukdom påverkas av en genetisk faktor, såväl som infektioner. Oftast uppstår defekta gener som ett resultat av slumpmässiga mutationer eller ibland "fylls på" av grannar från angränsande kromosomer. Det finns dock en teori om hur ultraviolett strålning påverkar uppkomsten av polyporanefali. Under bestrålning minskar den mutagena effekten av punktmutationer, och sannolikheten för nya ärftliga avvikelser ökar. De flesta sjukdomar som visar sig på ett så ovanligt sätt (till exempel alla typer av rakitis eller vissa former av akondroplasi) orsakas av metabola störningar eller sjukdomar. Vid misstanke om polyporanextfali utförs magnetisk resonanstomografi. Om epileptiska anfall utvecklas, utförs elektroencefalografi efter läkarens gottfinnande. För att utesluta sjukdomar i synorganen kan det vara nödvändigt att utföra en oftalmologisk undersökning. Behandlingen består av att ordinera hormonella läkemedel och utföra operation, där hålrummen kopplas till varandra, varefter anomalierna minskar och patientens tillstånd lindras. Vissa läkare anser att hormonbehandling kan vara skadligt. En mer radikal metod är kirurgiskt avlägsnande av onormala områden. Det finns en missuppfattning om operationen som är förknippad med faran för ett "rörhål" orsakat av förlust av kommunikation mellan hjärnmiljöer.

Polyporencefali är en medfödd missbildning av hjärnan, kännetecknad av närvaron av hålrum i hjärnans parenkym av olika storlekar, såväl som periventrikulära hemiatrofiska zoner och områden av cerebrospinalvätskan hydrocephalus. Termen introducerades först 1914 av en berlinsk patolog