Prader-Willis syndrom

Prader-Willis syndrom, även känt som Prader-Willi-Buevs syndrom, är en sällsynt genetisk störning som påverkar utvecklingen och funktionen hos många organ och system i kroppen. Denna ärftliga sjukdom uppstår på grund av radering eller förlust av gener på kromosom 15 av faderligt ursprung.

Prader-Willis syndrom förekommer hos en av 10 000 till 25 000 födslar och visar sig vanligtvis som låg muskeltonus, långsam tillväxt, utvecklings- och näringsförseningar, nedsatt luktsinne, förstorade gonader och andra endokrina störningar som sköldkörtelbrist eller diabetes. Barn med Prader-Willis syndrom kan också ha inlärningssvårigheter, sociala anpassningsproblem och beteendeproblem.

Även om Prader-Willis syndrom inte har något botemedel, finns det behandlingar som kan bidra till att förbättra patienternas livskvalitet. Sjukgymnastik, talterapi, mediciner och andra metoder kan hjälpa till att förbättra motorik och kommunikationsförmåga och förbättra en patients allmänna hälsa.

Även om Prader-Willis syndrom är en sällsynt sjukdom, framhäver det vikten av genetisk testning och tidig upptäckt av ärftliga sjukdomar. Tidig upptäckt och behandling kan hjälpa patienter med Prader-Willis syndrom att leva hälsosammare och mer tillfredsställande liv.

Sammantaget är Prader-Willis syndrom en allvarlig genetisk störning som påverkar många aspekter av patienternas liv. Men med tidig upptäckt och behandling kan patienter få den hjälp de behöver för att förbättra sin livskvalitet och uppnå sin potential.

Prader-Willis syndrom

Prader-Willis syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av flera egenskaper, såsom tillväxthämning, intellektuell funktionsnedsättning, hypogonadism, fetma och muskelhypotoni.

Detta syndrom beskrevs första gången 1956 av de schweiziska läkarna Andrea Prader och Heinrich Willi. Det uppstår på grund av radering av en liten del av kromosom 15.

De viktigaste symptomen på Prader-Willis syndrom:

1. Hämmad tillväxt - tillväxt betydligt under genomsnittet.

2. Intellektuell funktionsnedsättning - IQ är vanligtvis mellan 50 och 70.

3. Muskulär hypotoni i spädbarnsåldern med efterföljande utveckling av fetma.

4. Hypogonadism är underutveckling av könsorganen.

5. Andra egenskaper är korta lemmar, små händer och fötter, högt könsvalv, försenad motor- och talutveckling.

Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk och inkluderar hormonbehandling, diet och sjukgymnastik. Prognosen beror på svårighetsgraden av manifestationerna. Med adekvat terapi kan patienter nå vuxen ålder.