Guthrie test

Guthrie-testet är ett obligatoriskt blodprov för nyfödda för att utesluta möjligheten att utveckla fenylketonuri. Denna sällsynta ämnesomsättningsstörning, som förekommer hos ungefär en av 20 000 nyfödda, kan leda till allvarliga konsekvenser förknippade med svår psykisk utvecklingsstörning om barnet inte börjar få specialnäring från tidig barndom.

Guthrie-testet utvecklades 1961 av Dr. R. James Guthrie och är ett test för att fastställa nivån av fenylalanin i ett barns blod. Fenylalanin är en aminosyra som är en byggsten av proteiner. Hos en frisk person bryts fenylalanin ned av enzymet fenylalaninhydroxylas (PAH) och används sedan i kroppen. Men hos barn med fenylketonuri störs denna process och fenylalanin börjar ansamlas i blodet, vilket kan leda till skador på det centrala nervsystemet.

Guthrie-testet utförs omedelbart efter att barnet börjar ge mjölk, ungefär på den sjätte eller sjunde dagen i livet. För att göra detta tas en droppe blod från barnets häl, som sedan skickas till laboratoriet för analys. Om nivån av fenylalanin i ett barns blod överstiger normen, ordineras han en speciell diet som utesluter livsmedel som innehåller fenylalanin.

Om fenylketonuri inte upptäcks under initial screening, kan Guthrie-testet upprepas efter några dagar eller veckor för att utesluta ett falskt negativt resultat.

Guthrie-testet är ett obligatoriskt test för nyfödda i många länder runt om i världen, inklusive USA och de flesta europeiska länder. Tack vare tidig upptäckt av fenylketonuri och ordination av specialnäring kan allvarliga konsekvenser för barnets hälsa förhindras och normal utveckling säkerställas.

Guthrie-testet är ett viktigt test för att diagnostisera fenylketonuri hos nyfödda. Fenylketonuri är en sällsynt ärftlig sjukdom associerad med en störning i metabolismen av aminosyran fenylalanin. Om denna sjukdom inte upptäcks och behandlas under de första månaderna av livet, kan det leda till allvarliga problem i barnets utveckling.

Guthrie-testet utvecklades av Dr Robert Guthrie 1960. Studien genomförs den sjätte eller sjunde dagen efter barnets födelse, när amningen börjar. För att göra detta tas en liten mängd blod från barnets häl och appliceras på speciellt filterpapper. Papperet skickas sedan till ett laboratorium för analys.

Som ett resultat av analysen bestäms nivån av fenylalanin i barnets blod. Om fenylalaninnivåerna är förhöjda kan detta tyda på närvaron av fenylketonuri. I det här fallet ordineras barnet en speciell diet som utesluter livsmedel rika på fenylalanin. En sådan diet är nödvändig för att förhindra utvecklingen av allvarliga störningar i barnets utveckling.

Guthrie-testet anses vara en mycket exakt metod för att diagnostisera fenylketonuri. Detta test är obligatoriskt för alla nyfödda i de flesta länder i världen. Om testet visar förhöjda fenylalaninnivåer bör behandlingen påbörjas omedelbart.

Sammanfattningsvis är Guthrie-testet en viktig metod för att screena nyfödda för fenylketonuri. Detta enkla och säkra test låter dig identifiera sjukdomen i de tidiga stadierna och påbörja snabb behandling, vilket hjälper till att upprätthålla barnets hälsa och normala utveckling.

Guthrie-testet är ett nyfödd blodprov som utförs för att avgöra om ett barn har en metabolisk störning av aminosyran fenylalanin och därefter förutsäger eventuell PKU. Efter att ha identifierat avvikelser i förväg kommer barnläkaren att kunna ge barnet den nödvändiga näringen i tid. Om du misstänker möjlig fenylketonisk hyperfeni