Servella syndrom

Cervellas syndrom är en sällsynt genetisk störning som påverkar en persons förmåga att känna igen sensoriska förnimmelser. Sjukdomen visar sig i tidig ålder och kan leda till syn- och hörselnedsättning. Cervellas syndrom kännetecknas av människors oförmåga att skilja förnimmelser från olika modaliteter, såsom ljud, färg eller form. Detta kan orsaka problem med beteende, motorisk koordination, social interaktion och andra allvarliga funktionsnedsättningar.

Orsakerna till att sjukdomen är uppkallad efter den franske forskaren Charles Adolphe Servell är okända, men det har föreslagits att det kan bero på en genetisk mutation i SLC26A4-genen. Denna gen kodar för ett protein som är involverat i utbytet av Na+-joner i hjärnceller. Som ett resultat av proteinmutation kan dessa joner inte längre fungera korrekt och detta stör överföringen av nervimpulser.

Symtom på Servells syndrom kan delas in i tre grupper: - Sensoriska störningar. Personer med syndromet kan ha svårt att urskilja och känna igen ljud, färger eller former, eller att bedöma avståndet till föremål. Ibland inkluderar symtom på sjukdomen ljudkänslighet och blindhet. - Problem med uppmärksamhet. Personer med Servell kan uppvisa minskad uppmärksamhet, koncentrationssvårigheter och försämrad behandling av information. - Kognitiv försämring