Steinert-Battens sjukdom

Steinert-Battens sjukdom

Steinert-Battens sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av progressiv muskeldystrofi.

Sjukdomen beskrevs första gången 1909 av den tyske neurologen Hans Steinert och den engelske barnläkaren Frederick Batten oberoende av varandra, varför den bär deras namn.

De viktigaste symptomen på Steinert-Battens sjukdom:

1. Gradvis svaghet och atrofi av musklerna i armar och ben och ansiktsmuskler

2. Muskelflimmer och fascikulationer

3. Flexionskontrakturer av leder

4. Hjärtrytmrubbningar

Orsaken till sjukdomen är mutationer i DMPK-genen, som kodar för dystrofinproteinet. Nedärvning är autosomalt dominant.

Behandling av Steinert-Battens sjukdom är för närvarande endast symtomatisk och syftar till att bromsa symtomförloppet. Radikala behandlingsmetoder har inte utvecklats. Prognosen är generellt sett ogynnsam.

Stein-Ehret-Battens sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av dysfunktion i hjärnbarken och andra delar av nervsystemet. Denna sjukdom är uppkallad efter de tyska forskarna Ludwig Steiner och Othmar Battens, som undersökte dess symtom och föreslog en diagnos.

Steiner-Ehret är en grupp ärftliga sjukdomar som överförs enligt ett autosomalt dominant arvsmönster. Steinen-Battens syndrom är en av de sällsynta ärftliga neuroutvecklingsstörningarna som vanligtvis inkluderar två eller flera av följande egenskaper: makrocefali (ökad skallestorlek), ataxi och asterixis, dåligt beteende, mental retardation, myoklonisk hyperkinesi ("oregelbundna kroppsrörelser" - små ofrivilliga rytmiska muskelsammandragningar), emotionell labyrint