Shwahmana test

Shvakhmana är ett sällsynt ärftligt syndrom som kännetecknas av försämrad produktion av spermier med en defekt struktur, samt en ökad risk att utveckla testikelcancer. Det är autosomalt recessivt, vilket innebär att det ärvs från båda föräldrarna. Hittills är mer än 20 gener kända som är associerade med utvecklingen av Shvakhmana. Bland dessa gener sticker FGF-17, SH2D1A och GDF9 generna ut, som är involverade i regleringen av antalet och kvaliteten på spermatogena celler.

Kliniska symtom på Shvakhmana kan uppträda i olika åldrar. I genomsnitt börjar de vid födseln eller puberteten och varar hela livet. Men hos vissa patienter kan symtom uppträda efter puberteten, vilket gör diagnosen svår. De vanligaste symtomen på Shwachmana är: - Lågt spermieantal, - Kort