Adrenogenitalt saltförlustsyndrom

Adrenogenitalt syndrom med saltförlust är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av en kombination av tecken på hyperandrogenism (virilisering) och saltförlust.

Orsaken till sjukdomen är en tumör eller hyperplasi i binjurarna som producerar överskott av androgener. Ökade nivåer av androgener leder till virilisering - utvecklingen av manliga sekundära sexuella egenskaper hos kvinnor.

Samtidigt sker en förlust av salter (främst natrium och klor) i urinen. Detta beror på det faktum att överskott av androgener undertrycker utsöndringen av aldosteron, det hormon som ansvarar för natriumreabsorption i njurtubuli.

Kliniskt manifesteras syndromet av högt blodtryck, ödem, svaghet, kramper och uttorkning. Karakteristiska tecken på virilisering hos kvinnor är en förstorad klitoris, manlig skallighet, akne, ökad muskelmassa och fördjupning av rösten.

Diagnos baseras på upptäckt av höga nivåer av 17-ketosteroider och androgener i urin och blod mot bakgrund av minskade aldosteronnivåer och förlust av salter.

Behandlingen består av att ta bort binjuretumören eller undertrycka androgensyntesen. Ersättningsterapi med glukokortikoider och mineralokortikoider utförs.

Prognosen för snabb behandling är gynnsam. Utan behandling kan symtomprogression och dödsfall inträffa.

Adrenogenitalt saltförlustsyndrom är en ganska sällsynt och föga studerad sjukdom som kännetecknas av försämrad produktion av kortisol (stresshormonet) i binjurebarken. Som ett resultat störs arbetet hos alla organ och system som kräver ett sådant hormon. Denna sjukdom visar sig i form av cortexbrist