Touraines ärftliga polyfibromatos

Touraines ärftliga polyfibromatos är en sällsynt autosomal dominant sjukdom som kännetecknas av uppkomsten av flera benigna bindvävstumörer (fibromer).

Sjukdomen beskrevs första gången av den franske hudläkaren Jean-Alfred Fournier 1882. 1926 beskrev den franske neurologen och psykiatern Henri Touraine i detalj de kliniska manifestationerna och arvsdragen för detta tillstånd, och därför började sjukdomen bära hans namn.

Orsaken till sjukdomen är en mutation i RECQL4-genen, vilket leder till avbrott i DNA-replikationen. Sjukdomen ärvs på ett autosomalt dominant sätt med hög penetrans.

Kliniskt manifesterad av uppkomsten av flera täta formationer i huden, som främst förekommer på bålen och extremiteterna. Formationerna är smärtfria och tenderar inte att öka. Möjlig skada på inre organ.

Diagnosen baseras på den kliniska bilden och familjehistoria. Histologiskt - proliferation av fibroblaster. Behandlingen är symptomatisk - avlägsnande av formationer av kosmetiska skäl. Prognosen är generellt sett god.