Wilms tumör

Wilms tumör: Förståelse och perspektiv

Wilms tumör, även känd som Wilms tumör, är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar utvecklingen av bindväv i kroppen. Denna sjukdom fick sitt namn efter Dr. August Wilms, som först beskrev den 1892. Wilms tumör förekommer i cirka 1 fall av 20 000-50 000 nyfödda.

Karakteristika för Wilms tumör inkluderar fysiska och psykologiska symtom, som kan variera beroende på sjukdomens svårighetsgrad. Fysiska tecken inkluderar ledöverrörlighet, ovanliga ansiktsdrag (som långa öron, bred mun, lång spetsig näsa) och försenad skelettutveckling. Psykologiska symtom inkluderar mental retardation, problem med inlärning och social anpassning.

Wilms tumör orsakas av en genetisk defekt som resulterar i att en liten bit DNA på en av kromosomerna avlägsnas. Denna defekt påverkar produktionen av proteinet elastin, som spelar en viktig roll i utvecklingen av bindväv. Brist på elastin leder till de karakteristiska fysiska och psykologiska manifestationerna av Wilms tumör.

Även om Wilms tumör anses vara en obotlig sjukdom, finns det behandlingar och stöd tillgängliga för att hjälpa patienter att hantera symtom och förbättra deras livskvalitet. Medicinskt stöd inkluderar sjukgymnastik för att stärka muskler och leder, specialiserad träning för att utveckla sociala färdigheter och beteendeterapi för att förbättra beteendehälsa.