Dubin-Johnson Sendromu

Johnson-Graeber sendromu, karaciğer fonksiyonlarını etkileyen nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık, adını onu ilk kez 1954 yılında tanımlayan iki bilim insanından almıştır.

Dubin-Johnson sendromu safranın salgılanmasından sorumlu enzimlerin bozulması nedeniyle ortaya çıkar. Sonuç olarak safra karaciğerde oyalanmaya başlar ve karaciğerin genişlemesine ve doku hasarına neden olur. Bu sarılığa, karaciğerin büyümesine ve karaciğer fonksiyonunun bozulmasına yol açabilir.

Dubin-Johnson sendromunun ana semptomları sarılık, karaciğer büyümesi ve yorgunluktur. Bazı hastalarda sağ üst kadranda karın ağrısı, bulantı ve kusma da görülebilir.

Dubin-Johnson sendromunun tanısı klinik belirtilere, kan ve idrar testlerinin sonuçlarına ve genetik çalışmalara dayanarak konur.

Dubin-Johnson sendromu kalıtsal bir hastalık olmasına rağmen çoğu hasta tedaviye ihtiyaç duymaz. Karaciğerin fonksiyonlarını yerine getiremediği nadir durumlarda organ nakli gerekebilmektedir.

Genel olarak Dubin-Johnson sendromu, çoğu hastanın yaşam kalitesini ciddi şekilde etkilemeyen nadir bir hastalıktır. Ancak düzenli kontroller ve doktorunuzla konsültasyonlar olası komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir.

Johnson hastalığı), kanda artan bilirubin seviyeleri ve kronik tekrarlayan sarılık ile kendini gösteren nadir, kalıtsal bir karaciğer hastalığıdır.

Dubin-Johnson sendromu ilk olarak 1954'te Amerikalı bilim adamları I.N. Dubin ve F.V. Johnson. Bu hastalık otozomal resesif kalıtım prensibine göre kalıtsaldır, yani hastalığa yakalanmak için her iki ebeveynin de etkilenen geni çocuğa aktarması gerekir.

Dubin-Johnson sendromunda bilirubinin karaciğerden uzaklaştırılma süreci bozulur ve bu da kanda birikmesine yol açar. Bu, bilirubinin safraya girmesini ve vücuttan atılmasını önleyen safra kanalı zarındaki bir kusur nedeniyle oluşur. Sonuç olarak, Dubin-Johnson sendromlu hastaların kanındaki bilirubin seviyelerinde sürekli bir artış meydana gelir ve bu da kronik sarılığa neden olur.

Dubin-Johnson sendromu kalıtsal bir hastalık olmasına rağmen hastalığın semptomları şiddetli olmadığından ve normal aktiviteleri etkilemediğinden çoğu hasta tedaviye ihtiyaç duymaz. Ancak hastalığın alevlenmesiyle birlikte hastaların hastaneye yatırılması ve semptomatik tedaviye ihtiyacı olabilir.

Genel olarak Dubin-Johnson sendromu, yaşamı tehdit etmeyen ancak ciddi rahatsızlıklara neden olabilen nadir bir durumdur. Hastalığın erken tespiti ve alevlenmelerin zamanında tedavisi, bu hastalıktan muzdarip kişilerin yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir.