Epilepsi Ailesel

Epilepsi, ani ve öngörülemeyen nöbetler şeklinde kendini gösteren en yaygın nörolojik hastalıklardan biridir. Ancak epilepsi çeşitli özellik ve parametrelere göre sınıflandırılabilir. Böyle bir sınıflandırma, arka plan epilepsisi ve nöbetli epilepsi olarak ikiye ayrılmasıdır. Arka plandaki epileptik hastalığa kriptojenik veya ailesel denir - bu makalede ele alacağımız konu budur.

Genetik bozukluklar sonucu ortaya çıkan ve genetik düzeyde ebeveynden çocuğa geçen ailesel epilepsiye epilepsi adı verilmektedir. Bu, kalıtsal faktörlerin bu hastalığın ana nedeni olduğu anlamına gelir. Vakaların büyük çoğunluğunda ailesel epilepsi çocukluk veya ergenlik döneminde başlar.

Kalıtsal epilepsinin gelişim mekanizması beyin fonksiyonunun bozulmasıyla ilişkilidir. Çoğu zaman, bu değişiklikler, önemli proteinlerden birini kodlayan genin yapısının ihlali nedeniyle meydana gelir. Bu değişiklikler genellikle bir gendeki bir amino asidin değiştirilmesini veya bir proteinin yapısının bozulmasını içerir. Beyinde meydana gelen rahatsızlıklar semptomların ortaya çıkmasına yol açamaz. Yalnızca biyokimyasal süreçlerin bozulması oldukça önemliyse kendini gösterir.

Arka plandaki epileptik nöbetler tüm kalıtsal bozukluk türleri arasında en yaygın olanıdır. Nöbetler diğer epilepsi türlerine sahip kişilerde yaygındır. Semptomlara uyuşukluk, bilinç ve hafıza bozuklukları, yavaş reaksiyon ve diğer nörolojik anormallikler eşlik eder.