Farber Sendromu

Yaygın konjenital lipogranülomatozis olarak da bilinen Farber sendromu, vücudun yağ metabolizmasını etkileyen nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık, hücrelerdeki biyolojik olarak aktif maddelerin işlenmesinden ve kullanılmasından sorumlu organeller olan lizozomların işleyişinde bozukluklara neden olan lizozomal depo hastalıkları grubuna aittir.

Farber sendromu, seramidaz enzimindeki bir arızadan kaynaklanır. Bu enzim, hücre zarlarının ve sinir sisteminin temel bileşenleri olan yağ molekülleri olan seramidlerin parçalanmasından sorumludur. Seramidaz enziminin bozulması sonucu seramidler sinir sistemi, kemik iliği, karaciğer, akciğerler, dalak ve lenf düğümleri dahil olmak üzere çeşitli doku ve organlarda birikmeye başlar. Bu, karaciğer ve dalak büyümesi, sinir sistemi bozuklukları ve eklem değişiklikleri gibi hastalığın karakteristik semptomlarına yol açar.

Farber sendromu kalıtsaldır ve otozomal resesif bir şekilde bulaşır. Bu, hastalığın yalnızca her iki ebeveynin de kusurlu geni çocuğa aktarması durumunda ortaya çıktığı anlamına gelir. Bu durumda Farber sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığı %25'tir.

Farber sendromu nadir görülen bir hastalıktır ve 100.000-300.000 yenidoğanda 1 vaka sıklığında ortaya çıkar. Bu hastalığın spesifik bir tedavisi şu anda mevcut değildir. Semptomatik tedavi, eklem ağrısı, sindirim ve solunum bozuklukları gibi hastalığın bireysel belirtilerini ortadan kaldırmanın yanı sıra sinir sisteminin işlevlerini sürdürmeyi amaçlamaktadır.

Sonuç olarak Farber sendromu, lizozomların bozulmasına ve yağ moleküllerinin vücudun çeşitli doku ve organlarında birikmesine neden olan nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Şu anda bu hastalığın spesifik bir tedavisi bulunmamakla birlikte semptomatik tedavi, hastaların yaşam kalitesini iyileştirebilir ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir.

Farber sendromu

Farber sendromu (lipogranülomatöz piyojenik asidoz, ailesel lipogranülomatoz), iyi huylu tümörler, metabolik bozukluklar ve enfeksiyonlara karşı artan duyarlılık ile karakterize, nadir görülen, genetik olarak belirlenmiş kalıtsal bir hastalıktır. Konjenital lipogranülumatoz daha sıklıkla erkek çocuklarda teşhis edilir ve çocukluk çağında en yüksek insidans görülür.

Bir gen mutasyonu ile karakterize edilir