Fisher-Evans Sendromu

Fisher-Evans sendromu

Fisher-Evans sendromu, çoklu konjenital malformasyonlarla karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır.

Sendromun tanımı ilk olarak Amerikalı doktorlar J.A. Fisher ve R.S. 1971 yılında Evans.

Fisher-Evans sendromunun ana belirtileri:

1. kraniyofasiyal anomaliler - mikrosefali, orta yüz hipoplazisi, yüksek damak

2. uzuvların malformasyonları - sindaktili, polidaktili, halluks valgus

3. bodurluk

4. değişen şiddette zihinsel gerilik

5. kalbe, böbreklere, karaciğere zarar

6. görme ve işitme bozuklukları

Sendromun nedeni 17q21.31 kromozomunda yer alan EFTUD2 genindeki mutasyonlardır.

Tedavi esas olarak semptomatiktir ve gelişimsel kusurları düzeltmeyi amaçlamaktadır. Yaşam ve sağlık için prognoz olumsuzdur.

Bu nedenle Fisher-Evans sendromu, tedaviye multidisipliner bir yaklaşım gerektiren ciddi, çoklu konjenital bir hastalıktır. Erken teşhis ve kapsamlı tedavi hastaların yaşam kalitesini artırabilir.

Fisher-Evans sendromu: ilk ortaya çıkışından 80 yıl sonrasına kadar *Fisher-Evans sendromu, atmosfer basıncındaki mevsimsel değişikliklerle belirlenen, insan vücudunun spesifik olmayan bir reaksiyonudur.* __Nerede? Ne için? Nasıl?__ Öncelikle mevsimsel reaksiyonların ve hava bağımlılığının ne olduğunu bilmeniz gerekir. Fisher-Evans sendromlu hastalarda mevsimsel alevlenmeler, ilkbahar ve ekim veya kasımdaki bahar alevlenmelerinden bazı durumlarda sonbahar ve yaz alevlenmelerine kadar yılın farklı zamanlarında meydana gelir. Bununla birlikte, mevsimsel koşullar her zaman belirgin alevlenme dönemleriyle birlikte ortaya çıkmaz, ancak yine de alevlenmelerin çoğu, yüksek hava koşullarının olduğu dönemlerde devam eder. Doktor tavsiyelerde bulunmadan ve tedaviyi reçete etmeden önce, hastanın Fisher-Evanes sendromunun maksimum alevlenme mevsimini belirlemesi gerekir. Bu durumda tedavi en doğru şekilde seçilecektir. __Sendromu tedavi etmek için ipuçları__ **Deniz tatilleri**. Deniz ortamının faydalı etkisi