Guildford Sendromu

Elbette burada Guilford sendromuyla ilgili bir makale var. İşte nasıl geliştiğine dair bir açıklama:

**Gilford sendromu** (GS), doğumda mikrosefali ile kendini gösteren ve hızlı ilerleyen bir kalıtsal hastalıktır. Yaşamın ilk yılında maksimum seviyeye ulaşır. Çocuklar akıl hastasıdır



**Gilford (n. Gilford; sin. Garthing's prageria, Gerodermi diurna, Goetching's protеуia) sendromu** çocukluk çağında gerontoloji belirtileriyle birlikte omurganın uzamasıyla kendini gösteren nadir kalıtsal otozomal resesif bir hastalıktır; kronik artrit ve kas hipotonisi. Hastalar yaşlandıkça fıtıklaşmış servikal diskler gelişerek felce yol açar. Kalıtsal hastalık Guilford sendromu, çok genç yaştaki hastalarda gerontolojik sendromun nedenidir. Guilfordi sendromlu hastalar, iki taraflı serebral ateroskleroz, skleroz ve beyin sinapslarında yıkıcı değişikliklerin gelişmesi ve dejenerasyon semptomlarının erken gelişimi ile karakterize edilir. Bu sendrom otozomal resesif tipte (otozomal 4) kalıtsaldır. Hastanın vücuttan doymamış yağ asitlerinin atılımı artmıştır. Kas-iskelet sistemi tümör hastalıklarının gelişme riski artar.

Patolojiden muzdarip hastalar fenotipik olarak birbirleriyle aynıdır, ancak sendromun belirtileri değişebilir. Hastalığın ana semptomları şunları içerir: aşırı büyüme; atrofik artritin varlığı; ilerleyici kas hipotonisi; cilt ve mukoza zarının doğasındaki yaşlılık değişiklikleri. Göğüste deformasyon ve dar bir pelvis var. Bu tür kalıtsal hastalıklar her zaman erken çocuklukta ve hatta bebeklik döneminde ortaya çıkar. Zamanla Guildford hastalığının semptomları daha belirgin hale gelir. Göğüs ve pelvisin deformasyonu ilerler ve servikal omurga büyür. Çocuğun boynu ve gövdesi uzar. Benzer kalıtıma sahip çocuklarda burun kıkırdağı