Hipofalanji

Hipofalanji, el ve ayak parmaklarının az gelişmesi, kısalması ve şekil değişikliğinin eşlik ettiği nadir bir genetik hastalıktır. Çoğu durumda tek taraflıdır. Kalıtsal bir hastalık olarak kabul edilir, ancak bugüne kadar kesin nedeni belirlenmemiştir. Hipofalanj gelişimine katkıda bulunan TGFBR1 ve TGFBR2 genlerinin mutasyonları bilinmektedir. Hastalığın sporadik doğası göz ardı edilemez. Sıklık