Hepatoserebral distrofi

Hepatoserebral distrofi

Hepatoserebral distrofi (Wilson-Konovalov hastalığı veya Vestfalya Wilson hastalığı olarak da bilinir), vücutta bakır metabolizmasının bozulmasıyla karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Hastalığın nedeni, bakırın vücuttan taşınması ve uzaklaştırılmasında rol oynayan bir proteini kodlayan ATP7B genindeki bir mutasyondur. Bu proteindeki bir kusur nedeniyle bakır karaciğer, beyin ve diğer organların dokularında birikir.

Hepatoserebral distrofinin klinik belirtileri çok çeşitlidir. Çocuklarda hepatomegali, siroz ve sarılık gibi karaciğer hasarı belirtileri görülme olasılığı daha yüksektir. Ergenlerde ve yetişkinlerde nörolojik bozukluklar ön plana çıkmaktadır: hareket bozuklukları, kişilik değişiklikleri, ruhsal bozukluklar.

Teşhis, dokulardaki bakır içeriğinin belirlenmesine ve ATP7B genindeki mutasyonların belirlenmesine dayanır. Tedavi, vücutta bakırı bağlayan ve toksik etkisini önleyen ilaçların reçete edilmesinden oluşur. Zamanında tanı ve yeterli tedavi ile hepatoserebral distrofinin prognozu nispeten olumludur.