Uçan membran

Uçuş membranı

"Çölyak sendromu" olarak da bilinen uçan membran, glutensiz diyet uygulayan kişileri etkileyen nadir bir durumdur. Hastalık ilk kez 1954 yılında İtalyan çocuk doktoru Mantegazza'nın çölyak hastalığı ve çölyak hastalığı olan bazı çocukların göz küresinin yapısında gerileyici değişiklikler gösterdiğini gözlemlemesiyle tanımlandı. Bu değişiklikler, muayene sırasında göz küresinin düzleştirilememesinin yanı sıra göz bebeğinde aynasal yansıma eksikliğini de içerir. 1970 yılında Rabbani ve Mathew bu bulguları doğrulayarak durumu Pterygium sendromu olarak tanımladılar. Birkaç yıl sonra Goldberg ve ark. hastalık ile IKBKG (interferon kinaz gama inhibitörü) genindeki bir anormallik arasında genetik bir bağlantı olduğunu gösterdi. Ancak yarım yüzyıl sonra Pterygia sendromunun genetik mekanizması nihayet belirlendi. Böylece, 2013 yılında Han ve arkadaşları, aşağıdaki genetik analizi kullanarak, PTEN proto-onkogenindeki A117G amino asit mutasyonunun Akt1 fosforilasyonunda azalmaya yol açtığını ve Pterygium sendromuna neden olduğunu gösterdi. Bu nedenle Pten, Uçan zardaki en muhtemel faktörlerden biridir. Nadir görülmesi nedeniyle Letheran sendromunun tedavisine yönelik araştırmalar devam etmektedir ve erken aşamalarındadır. Pterygium sendromuna yönelik güncel tedaviler arasında steroidler, minosiklin analogları ve TNFa inhibitörleri yer alır. Petigisme sendromunun ilk tedavileri çölyak hastalığına yönelik indüksiyon tedavisini içeriyordu ancak bu yöntem 30 yıldan fazla bir süre önce tükenmişti. Letheran sendromunun nedenleri henüz tam olarak belli olmasa da olası mekanizmalar hakkında pek çok görüş bulunmaktadır. Dış ve iç faktörlerin bu patolojinin gelişimini tetikleyebileceğine dair birçok ek kanıt var.