Letterer-Siwe Hastalığı

Letterer-Siwe Hastalığı retiküloendoteliyoz grubuna ait nadir bir hastalıktır. Bu, esas olarak 3 yaşın altındaki çocukları etkileyen ciddi bir histiyositoz şeklidir.

Hastalık, çeşitli organ ve dokularda anormal histiyositlerin (retiküloendotelyal sistemin hücreleri) çoğalması ve birikmesi ile karakterize edilir. En sık kemik iliği, karaciğer, dalak ve lenf düğümleri etkilenir.

KLIN Histiyositlerin şiddetli genelleştirilmiş çoğalması, etkilenen organların işlev bozukluğuna yol açar. Hepatosplenomegali, anemi, trombositopeni ve immün yetmezlik not edilir. Sistemik belirtiler tipiktir - ateş, kilo kaybı, ishal.

Letterer-Sieve hastalığı genellikle hızla ilerler ve ölümcüldür. Tanı konulduktan sonra ortalama yaşam süresi yaklaşık 1 yıldır. Tedavi esas olarak semptomatik ve destekleyicidir. Kemoterapi kullanılabilir. Prognoz olumsuzdur, mortalite %100'e yaklaşmaktadır.

Letterer Sieve hastalığı (LSD), birden fazla etkilenen lenf nodu oluşumu ve diğer organların tutulumu ile karakterize edilen, hipereozinofilik sendromlar grubundan nadir görülen bir kronik hastalıktır. Bu nadir kanser sıklıkla periferik kanda şiddetli eozinofili ve kemik iliğinde yüksek eozinofil seviyeleri ile ilişkilidir; bu da onu diğer hipereozinofilik sendrom türlerinden ayırır. Hastalık, Batı dünyasında Japonya ve bazı gelişmekte olan ülkelere göre daha yaygın olmasına rağmen farklı coğrafi bölgelerde ortaya çıkmaktadır. Ayrıca en sık çocuklarda ve genç erişkinlerde görülür.

Letterer hastalığının nedenleri

Hastalığın nedeni, 22q11.2 kromozomu üzerindeki _STAT3_ genindeki mutasyonların neden olduğu büyük miktarda anormal T-helper-2 lenfosit popülasyonunun birikmesidir. Bu, IL-13 ve diğer kemokinlerin ekspresyonuna yol açar. Lenfoid sistemde inflamasyonun uyarılması, periferik lenf düğümlerinin başlangıcını ve gelişiminin yanı sıra karaciğer, dalak ve merkezi sinir sistemine zarar verebilir. Semptomlar hastalar arasında büyük farklılıklar gösterebilir ve lezyonun konumuna ve ciddiyetine bağlıdır. Hastaların yarısında sadece iltihap bölgesinde ortaya çıkan ve karaciğerde veya üst solunum yollarında bulunabilen lökoplaki (beyaz lekeler şeklinde lezyonlar) vardır. Diğer yarısında ise lenfadenopati, deride, karında, karaciğerde yaygın lezyonlar ve nörolojik semptomlar gelişiyor. Bu değişiklikler genellikle birkaç yıl içinde yavaş yavaş gelişir ancak enfeksiyonlar tarafından tetiklenebilir.