Morquio Belirtisi

Morquio semptomu (lat. Morquio), cüce büyümesi, iskelet deformasyonu ve iç organlarda hasar ile karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Hastalığın nedeni glikozaminoglikanların parçalanmasında rol oynayan enzimlerden birinin eksikliğidir. Bu, dokularda bölünmemiş glikozaminoglikanların birikmesine ve normal işleyişinin bozulmasına yol açar.

Ana belirtiler:

1. Cüce boyu
2. İskelet deformiteleri - omurganın eğriliği, göğüs deformiteleri, uzuvlar
3. Kaba yüz özellikleri
4. Kalp, akciğer, karaciğer ve dalakta hasar
5. İşitme kaybı
6. Görme bozukluğu

Tedavi esas olarak semptomatiktir ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlar. Bazı durumlarda hematopoietik kök hücre nakli kullanılır. Prognoz genellikle olumsuzdur ve ortalama yaşam beklentisi 20-30 yıldır.