Miyotonik distrofi

Distrofiler, klinik olarak kas ve kas dışı anormallikler ile kendini gösteren, genetik olarak belirlenmiş kronik hastalıklardır. Bu nedenle, diğer birçok kalıtsal hastalıktan farklı olarak, bütünüyle benzersiz karakteristik semptomlar yoktur.

Miyotonik distrofi kalıtsal olan kronik bir hastalıktır. Dünya nüfusunun yaklaşık %3'ünü etkiler. Kalıtsal kusur anneden miras alınır. Kas zayıflığı, kas atrofisi ve otonom fonksiyon bozukluğu şeklinde kendini gösterir. Tanı koymadaki zorluklar (bu patolojiyle ilişkili spesifik olmayan semptomlar diğer insanlarda da ortaya çıktığı için), sınırlı çalışma yeteneği ve olası ölümler, bu hastalığın dar bir uzman çevresi tarafından bilinmesine yol açar.