Nörofibromatoz

Tünaydın

Bugün nörofibromatozis denilen bir hastalıktan bahsetmek istiyorum. Bu, vücudun birçok organını ve sistemini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Sinir hücresi dokusunun büyümesini ve gelişimini kontrol eden NF-1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Nörofibromatozis en yaygın kalıtsal hastalıktır ve dünya çapında görülür. Bu hastalığa sahip hastaların çoğunda cilt ve mukozaların yanı sıra beyin ve omurilikte hasarla ilişkili semptomlar vardır. Bununla birlikte, cilt üzerinde veya altında gözle görülür değişiklikler olmayan nörofibomatoz formları da vardır.

Bu hastalığın belirtileri arasında, yaştan bağımsız olarak vücudun herhangi bir yerinde görülebilen, nodüller ve plaklar da dahil olmak üzere çeşitli cilt büyümeleri yer alır. Ayrıca cilt pigmentasyonunda artış, kıl renginde ve dokusunda değişiklikler meydana gelir.

Nörofibromatozis, nörofibrom adı verilen deri nodüllerinin ve vücudun diğer bölgelerindeki tümörlerin oluşumuyla karakterize kronik bir genetik hastalıktır. Semptomlar aşırı kıllanmayı ve ince cildi içerebilir. Bu yazımızda nörofibromatozisin ne olduğundan ve kişinin hayatını nasıl etkilediğinden bahsedeceğiz.

Oluşum nedenleri Bütün insanlarda genetik değişikliklere yatkınlık vardır ancak patolojik mutasyonlar herkeste meydana gelmez. Genetik anormallikler kişinin çevrede hayatta kalmasına izin verir. Ancak bazı genler hasar gördüğünde biyolojik süreçlerdeki değişiklikler, enfeksiyonlara ve diğer faktörlere uyum sağlayamayan sağlıklı organ ve dokularda ciddi hasara neden olur. Bu, örneğin kanserde olur. Nörofibromlara neden olan faktörlerden biri kromozomal anormalliklerdir. Normalde bir kişide her kromozomun iki kopyası vardır: biri anneden, diğeri babadan. Cinsel üreme sırasında bir başarısızlık varsa, ebeveynler sözde kusurlu kromozom setini yavrularına aktarabilirler. Bu tür setler, tüm kromozomların kopyalanmaması nedeniyle oluşur. Ebeveynlerin genotipinde bir kromozomun fazlalığı veya eksikliği olabilir, bu nedenle doğumda çocuklar sağlam bir genin tek bir kopyasıyla veya bir fazlalık veya eksiklikle ortaya çıkarlar.